El síndrome de un doctor llamado John Down

John Langdon Down nació en 1818 en Gales, su bisabuelo había sido obispo y su padre comerciante en el pueblo de Torpoint. A los 14 años abandonó la escuela para asistir a la familia. En ese entonces conoció a una niña con retraso mental y desde entonces su vida cambió al preguntarse qué podía hacerse con esos jóvenes. Se inscribió en los cursos de la Royal Pharmaceutical Society, aunque jamás pensó ejercer como farmacéutico sino tener conocimientos biológicos que le permitiesen investigar. De hecho llegó a colaborar con uno de los más importantes científicos de Inglaterra Michael Faraday (1791 – 1867). Durante 3 años debió suspender su actividad como investigador a fin de recuperarse de una tuberculosis.

Down volvió a su pueblo natal donde dictó clases de química hasta la muerte de su padre. Con la herencia pudo dedicarse a estudiar medicina en la Universidad de Londres en donde se recibió con notables calificaciones. Todos pensaban que este sería el comienzo de una brillante carrera asistencial, cuando Down sorprendió a los que lo conocían, al ingresar como médico del Royal Earlswood Asylum para débiles natales.

Esta institucion funcionaba con serias dificultades, nadie se interesaba por las condiciones de vida de estos niños que eran “depositados” en Earlswood. Fue por iniciativa de tres brillantes profesionales, como Sir John Forbes (médico de la cara Real), John Conolly (psiquiatra) y William Little (conocido por el síndrome de parálisis cerebral que lleva su nombre) quienes determinaron que Earlswood necesitaba un director médico y Down era la persona indicada. Él y su esposa convirtieron este asilo del horror en un instituto modelo.

Había mucho para hacer y Down se dedicó en cuerpo y alma a poner orden en ese lugar. No sólo orden científico, sino administrativo. Suprimió los castigos corporales y trató de dar responsabilidades a los niños para controlar su comportamiento. Instaló juegos y entretenimientos para los menores y profesionalizó a los asistentes, buscando personal competente. Down ganó prestigio internacional gracias a su trabajo y publicaciones. The Lancet premió un artículo que había presentado como el primer científico en documentar sus investigaciones con fotografías.

Junto a John Conolly (1794 – 1866) se adentró en la frenología -una pseudo ciencia en boga en el siglo XIX donde se relacionaba la forma del cráneo con la estructura mental del individuo-. También conoció las clasificaciones antropológicas de Blumenbach.

Fue en 1866, el año de la muerte de Conelly, en que Down presentó una minuciosa recopilación de un grupo de pacientes con discapacidad intelectual pero con características físicas parecidas. Observations on an ethnic classification of idiots, solo tenía 3 páginas pero era la apertura de una nueva dimensión del saber.

En dicho texto describe las características faciales de estos jóvenes, a las que atribuye connotaciones étnicas, junto a la flaccidez muscular, las dificultades en el habla por la macroglosia (lengua más grande) y la extraordinaria capacidad para imitar a los médicos.

Siguiendo a Darwin, quien acababa de publicar su célebre El origen de las especies, Down creía que estos jóvenes eran un retroceso hacia un tipo racial más primitivo. Sus rasgos le recordaban a los mongoles y de allí le quedó el otro nombre con el que se conoció este síndrome , y que se ha dejado de usar por su connotación despectiva.

En un principio, Down afirmó que ciertas enfermedades de los progenitores podían ocasionar que padres “europeos” tuviesen hijos “orientales”. Entre otras causas señaló a la tuberculosis que hacía estragos en esos años. Lo que deseaba Down era encontrar explicaciones científicas para anomalías congénitas sin tener que recurrir al castigo divino como explicación a todos los males .

Por discrepancias en la conducción de Earlswood decidió dimitir y dirigirse a Londres, donde creó una institución para la educación de niños con trastornos mentales en Teddington. La institución progresó y sus ingresos fueron importantes. Con estos medios creó un hospicio para niños discapacitados con escasos recursos económicos .

Down fue un decidido liberal. Defendía el voto femenino y que las mujeres pudiesen acceder a estudios universitarios; era un ferviente opositor de la esclavitud y promovía una educación especial para los niños con dificultades en el aprendizaje . Sus múltiples artículos y libros sobre discapacidad mental lo convirtieron en el mayor referente sobre este tema, casi olvidado por la mayor parte de los médicos.

Down murió en el otoño de 1896 a los 67 años. Como hombre innovador pidió ser cremado. Su esposa, a su tiempo siguió el ejemplo de su marido. Las cenizas de ambos fueron dispersas a los cuatro vientos.

Su nieto, John Langdon Down nacido en 1905, sufrió el síndrome que su abuelo había descripto…

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