En febrero del 2008 se celebró el 25′ aniversario de la aprobación del Reglamento sobre “medicamentos huérfanos”, es decir, aquellos productos farmacéuticos que no pudieron desarrollarse por razones financieras ya que estaban destinados a un reducido grupo de pacientes.
En 1983 el gobierno americano subvencionó el desarrollo de estos productos que asistían a pacientes que de otra forma no tendrían tratamiento, no por razones científicas sino económicas.
Lo primero que nos viene a la cabeza es: ¿Qué es una enfermedad rara? Según la Unión Europea es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. En Estados Unidos es 7,5 cada 10.000.
Se estima que existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, que suelen ser desconocidas para los médicos. Generalmente la mayor parte de estas afecciones son genéticas (el 80% de los casos), aunque también las hay por teratogénesis, es decir por exposición de tóxicos durante el embarazo (aunque suele existir en estos casos una susceptibilidad genética). Aún así hay 4.000 enfermedades que no tienen tratamiento.
La Organización Europea de Salud hace una distinción entre enfermedades raras y “enfermedades desatendidas”. Estas son enfermedades, generalmente infecciosas, que si bien tienen tratamiento (y puede ser barato) no reciben la prestación adecuada por las autoridades sanitarias.
Si bien la OMS (Organización Mundial de la Salud) calcula que mas de mil millones de personas pueden incluirse en este grupo (la mayor parte en niños), no reciben los tratamientos adecuados por cuestiones económicas. Algunas enfermedades desatendidas son el tracoma, la enfermedad del sueño, la esquistosomiasis y la filariasis, la leishmaniasis y la cisticercosis, entre muchas otras.
Un criterio para la clasificación de enfermedades raras es la prevalencia, es decir el número de personas viviendo con una enfermedad en un momento dado, término que debe ser diferenciado de la incidencia (es el numero de nuevos diagnósticos de una enfermedad en un año dado).
Si bien las enfermedades raras, son como su nombre lo sugiere, poco frecuentes, se calcula que en Europa hay 50.000.000 de individuos incluidos en este grupo (prevalencia del 6% aproximadamente).
Las variaciones de incidencia varían de continente en continente. Por ejemplo, la fibrosis quística es muy rara en Asia y relativamente más frecuente entre los europeos.
En Finlandia hay 40 enfermedades hereditarias más frecuentes en ese país que en otros. Probablemente la endogamia, por las poblaciones aisladas, sea la causa del porqué estas enfermedades (que incluye el síndrome de Meckel, síndrome PEHO y la enfermedad de Vuopala) son más frecuentes en este país nórdico.
Para conocer estas afecciones poco frecuentes, puede consultar el Catálogo McKusick de la Universidad John Hopkins.
En el año 2009 se inició el proyecto llamado “Global Genes”, que nuclea a fundaciones y grupos de apoyo a pacientes y familiares.
Hoy día el proyecto incluye a 500 organizaciones sin fines de lucro en el mundo, guiadas por un equipo llamado R.A.R.E (del inglés “Rare disease, Advocacy, Research and Education”). Su símbolo es una cinta de blue jeans, debido a que gene (gen) se pronuncia muy parecido a la palabra jean. La cinta tiene forma de helicoidal – aludiendo a la espiral del ADN-.
Entre estos grupos del “Global Genes” está Genetic Alliance, una organización que protege individuos afectados por estas enfermedades, apoyándolos en la inserción social. También abogan por el avance de la investigación genética y los asisten con grupos de apoyo.
EURORDIS es otra organización distribuida en 51 países, convertida en la voz de casi 30.000.000 de personas.
Tanto en Estados Unidos como en Canadá funcionan redes de contención y asistencia. En Argentina, desde el 2005, existe la fundación SPINE que asiste en el diagnóstico clínico atendiendo a la necesidades de los individuos. También existe la fundación Geiser, la primera ONG en latinoamérica que se enfoca en mejorar la calidad de vida de los pacientes.
A fin de crear consciencia de la dimensión de este problema es que se recuerda esta fecha desde el 2008 (que también fue año bisiesto), porque todos (nosotros y nuestros hijos y nietos) somos pasibles de sufrir una enfermedad rara, ya que la vida es, en última instancia, una tómbola de genes.
